东方网记者刘轶琳4月3日报道:一对8个月大的双胞胎宝宝小康和小乐，因排便困难被确诊为罕见的Currarino三联征。在上海交通大学医学院附属新华医院多学科团队的精心诊治和联合手术下，两个宝宝成功战胜病魔，重获新生。Currarino三联征，这是一种包含骶骨发育不全、直肠肛门畸形和骶骨前肿物三种异常的先天性畸形。
同卵双胞胎及时确诊同一种罕见病
这对双胞胎患儿是由上海新华医院儿神经外科副主任王晓强和儿普外科主治医师张天联合会诊，结合病史、体检及影像学检查最终确诊的。据悉，Currarino三联征的发病率约为十万分之一，且常因对该病认识不足而被误诊或漏诊。在新华医院，专家们通过流程化的检查，避免了漏诊和误诊的发生。
更为少见的是，同卵双胞胎同时确诊为Currarino三联征。在查阅文献后发现，国际上仅有两例报道，国内尚无此类病例报道。不仅如此，小康和小乐还同时伴随了脊髓拴系综合征，这种病症若不及时治疗，亦可能导致神经损害和一系列严重后果。
因此，新华医院给出的疾病早期诊断，为改善预后确立了关键基础。新华医院儿普外科、儿神经外科、麻醉重症医学科等多学科团队围绕小康和小乐的病情，制定了个性化的手术方案。治疗的第一步是解除影响发育的脊髓栓系，为后续治疗保驾护航。
个性化诊治，新华医院多学科团队完成联合手术
小康和小乐虽然同患一种疾病，但各自的病情和治疗侧重点存在明显差异。小康的直肠肛门畸形较为严重，此次入院无法根治。首先由儿神经外科完成脊髓栓系松解术，随后再由儿普外科进行骶骨前方脂肪瘤的切除及肠道手术。而小乐的肛门狭窄状况相对良好，可以在一次麻醉的情况下，同时处理脊髓栓系及骶前肿物两部位的病变。针对不同的情况，上海新华医院的多学科专家团队围绕双胞胎宝宝的病情全面评估，不断完善手术方案。3月15日，在麻醉重症医学科副主任医师杜溢和手术室高碧蓉护士长的协调下，联合手术治疗顺利进行。术后，小康和小乐的情况良好，已于3月22日顺利出院。
儿普外科吕凡副主任医师表示，骶前脂肪瘤的预后通常比较好，后续关键还是要关注直肠肛门畸形的问题，小康小乐直肠肛门畸形类型不同，预后也有所差异。弟弟小乐的肠管形态及功能较好，维持规律的扩肛即可，但是哥哥小康由于肛门直肠狭窄及近端肠管长期扩张严重，需要通过肠道管理排空扩张胀管里积存的粪便，尽量恢复扩张肠管形态。“小康的肠道能否通过保守治疗恢复至正常状态，对下一次手术的方案至关重要。”总体来看，两人的预后均较为理想。
专家们特别提醒，虽然Currarino三联征被称作罕见病，但其症状并不算稀少。在忙碌的医疗实践中，可能存在症状符合但未被确诊的情况。因此，对于医生和家长来说，保持高度的警觉和细致的观察至关重要。
上海交通大学医学院附属新华医院是上海市罕见病诊治中心、上海市儿童罕见病诊治中心。小儿外科是国家卫健委临床重点专科，在新生儿先天性畸形的早期干预、疑难复杂畸形疾病的诊治等领域，新华医院形成了自己的专业优势和特色。